随着我国医学技术的不断发展,PGD/PGS(胚胎植入前遗传学诊断/筛查;俗称:第三代试管婴儿技术)也开始得到较多关注。
PGD/PGS(胚胎植入前遗传学诊断/筛查;俗称:第三代试管婴儿技术)是以体外受精-胚胎移植为基础,结合胚胎显微操作、细胞分子遗传学与分子生物学技术,从获得的囊胚中取出1-2个细胞进行遗传学诊断/筛查,选择合适的胚胎植入女方子宫的过程。PGD/PGS技术是当前临床上的全新技术,同时在我国医学研究领域,近些年来也得到了较多关注。那么 PGS/PGD技术的究竟适应于哪些人群,下面我们来一探究竟。
一、PGS的适应证
(1)女方高龄:女方年龄38岁及以上。
(2)不明原因反复自然流产:反复自然流产2次及以上。
(3)不明原因反复种植失败:移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。
(4)严重畸精子症。
二、 PGD的适应证
(1)染色体异常:即夫妻任何一方或双方携带异常结构的染色体,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
(2)单基因遗传病:具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。
(3)具有遗传易感性的严重疾病:夫妇任何一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。
(4)人类白细胞抗原配型:曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGD技术从新生儿脐带血中提取造血干细胞治疗同胞。
总而言之,通过PGD/PGS技术,能够起到预防遗传性疾病、帮助高龄妇女助孕、改善妊娠结局、治疗复发性流产等效果,在临床上有着相当重要的意义。