世界上存在这样一类人群,在他们的眼里,可能分辨不出红色、绿色,也可能分辨不出蓝黄色,还可能分辨不出七彩世界,只剩一片灰暗!
他们就是色盲患者!
色盲是指缺乏或基本没有辨别色彩的能力,我们通常说的色盲多是指红绿色盲,但色盲其实分多种,比如红色盲、绿色盲、蓝黄色盲、全色盲等,其中绿色盲更为常见。
四种色盲如下:
Protanopia(红色盲):又称率先色盲。主要不能分辨红色,绿色也会变淡,比第二色盲更难分辨红绿色。
Deuteranomalia(绿色盲):又称第二色盲,更常见的色盲,4.63%男性和0.36%女性有这种色盲,而且很多人自己都意识不到。其眼中的颜色亮度都会减轻,特别是绿色和红色。
Tritanopia(蓝黄色盲):又称第三色盲,蓝黄色混淆不清,对红、绿色可辨,较少见。
Total color blindness(全色盲):属于基本性视锥细胞功能障碍,与夜盲(视杆细胞功能障碍)恰好相反,患者尤喜暗、畏光,表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗,如同观黑白电视一般,仅有明暗之分,而无颜色差别。
色盲是一种什么体验?
我们没有色盲的人当然体会不到!
让我们来感受一下正常人眼中的世界和色盲眼中的世界有什么不一样!
看到这里,或许你会觉得色盲的世界也一样的缤纷多彩!是不一样的烟火!
确实如此,这样的色彩也是一道不一样的风景!
但是,你有没有想过这样的问题:
当你走在大街上,面对红绿灯会怎样?
因为红绿色盲,你还将被限制开车的权利!
当你遇到很喜欢的专业欲要报考,却因为色盲而被限制和拒绝,你又会怎样?
始终是一个遗憾!
而这样的遗憾,很多色盲父母都会担心遗传给下一代,让孩子也感受这样的无奈!
其实,红绿色盲还是可以通过第三代试管婴儿技术来生育健康宝宝的!
包括红绿色盲在内的超过百种疾病都是可以通过PGS(Preimplantation Genetic Screening)或者NGS(Next Generation Sequencing)等手段检测,在胚胎阶段即可筛选出有问题的胚胎,移植健康胚胎。
那究竟什么是PGS/NGS呢?
PGS/PGD/NGS 技术
PGS(Preimplantation Genetic Screening):胚胎植入前遗传学筛查: 通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常
PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis):即胚胎植入前基因诊断,是第三代试管婴儿的核心技术,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因
NGS(Next Generation Sequencing)新一代基因测序技术,主要包括三种具体技术:
全基因组重测序(whole-genome sequencing,WGS)
全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)
目标区域测序(taegeted regions sequencing,TRS)
NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位,可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等),并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。
PGS/PGD/NGS技术可以对全部的染色体以及一百多种遗传病并短时间内对基因进行精确定位,可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病,并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。准确率高达99.99%。 经过筛选后的胚胎,不仅大幅提高妊娠率,降低流产率,同时也避免了宝宝出生缺陷和罹患遗传病的风险。
在试管婴儿过程中,在受精卵发育到第5-6天为囊胚阶段,胚胎会会分裂为上百个细胞。
PGS、NGS就是在这个时候抽取其中1个至数个细胞检测其遗传物质,从结果推断整个胚胎是否正常,可排除由于染色体数目异常、形态异常以及基因变异造成的遗传性疾病。
除了染色体数目异常可通过PGS筛查出外,像红绿色盲这样单基因变异PGS也可以筛选出来,但是非常规检测项目,需要提前沟通好。